En todo el mundo se estima que existen algo más de 1,200 casos diagnosticados de la enfermedad que también lleva el nombre del gen Syngap 1, actualmente se cree que es mucho más habitual de lo que datos anteriores representan, pero la mayoría carece de un diagnóstico. Es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap 1 descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá. El gen se sitúa en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína Syngap, que actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante de este gen hace que no produzca suficiente proteína Syngap, lo que dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, conduciendo a diversos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con la enfermedad Syngap.
Gráficos: Julio Loyola, Roberto Alvarado y Luisa Ortega
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Syngap 1
