El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud aplica el protocolo Estrategia de Vigilancia Anticipada (eVA) para identificar, a través de la medicina de precisión, variantes genéticas que predisponen a cáncer de ovario y mama en la población femenina.
La jefa del Departamento de Diagnóstico Genómico, Carmen Aláez Verson, dijo que a través de la medicina de precisión explora la genética de cada persona para detectar variantes que pueden ser causantes de padecimientos y estar presentes en su linaje familiar.
De esta forma, es posible tomar medidas preventivas y modificar estilos de vida que reducen el riesgo o retrasan la aparición de la enfermedad.
La especialista detalló que, en 2023, mil 178 personas recibieron asesoramiento, de las cuales, más de 40 por ciento cumplió criterios de riesgo genético; en 96 se encontraron una o más variantes patogénicas, es decir, con probabilidad de desarrollar un tumor específico.
Las mutaciones más frecuentemente encontradas se ubican en los genes denominados BRCA1 y BRCA2, que confieren riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.
En entrevista, la especialista detalló que, en la primera etapa del proceso, las personas que se consideran en riesgo reciben una plática informativa sobre los factores genéticos y ambientales asociados a múltiples cánceres, como la obesidad y el sobrepeso, y el proceso para participar en eVA.
Señaló que las y los participantes en eVA reciben asesoría genética personalizada; llenan un formulario sobre su historia personal y familiar de cáncer y otros padecimientos que aumentan el riesgo de padecerlo.
Los indicadores de riesgo de que una persona sea portadora de alguna variante genética que predispone al cáncer son:
- Familiares directos que han padecido cáncer de mama.
- Ovario, sobre todo si tienen menos de 45 años.
- Diagnóstico de cáncer de mama.
- Cáncer primario bilateral.
- Pertenecer a determinado grupo étnico.
A las personas con riesgo intermedio o alto se les toma una muestra de sangre para la identificación de variantes genéticas en su ADN y para resguardo en el Inmegen, con el objetivo de desarrollar investigaciones relativas al cáncer en la población mexicana.
Carmen Aláez destacó que cada persona recibe los resultados del estudio de su ADN previa asesoría individual, es decir, orientación, medidas de prevención, recomendaciones médicas y, de ser necesario, referencia a instituciones especializadas. En caso de requerirse, también se realizan estudios genéticos a familiares directos.
Detalló que toda persona interesada puede participar en el protocolo eVA, sólo debe registrarse en eva.inmegen.gob.mx, a través del cual se le asigna fecha para la plática informativa y el asesoramiento genético en las instalaciones del Inmegen.
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FGR
