De acuerdo con la Secretaría de Salud y la Organización Mundial de la Salud (OMS), se denomina como enfermedades raras a aquellas que se presentan en cinco de cada 10 mil habitantes. A lo largo del mundo existen más de siete mil enfermedades raras.
Actualmente, en México existen 20 de estos padecimientos y se recuerdan el último día de febrero con el objetivo de reconocer la existencia de los padecimientos.
¿Cuáles son las 20 enfermedades raras que existen en México?
1. Mucopolisacaridosis I Hurler
Mejor conocida como síndrome de Hurler, provoca carecimiento de una enzima necesaria para descomponer glucosaminoglicanos. Esto genera padecimientos que se presentan entre los tres y ocho años de edad, como huesos anormales en la columna, mano de garra, córneas opacas, sordera, crecimiento interrumpido, problemas de válvula cardiaca, enfermedades articulares, discapacidad intelectual y rasgos faciales gruesos acompañados de un puente nasal bajo.
2. Mucopolisacaridosis II Hunter
Conocido como síndrome de Hunter, afecta principalmente a hombres. Esta enfermedad provoca una ausencia o deficiencia de una enzima denominada iduronato-2-sulfatasa (i2S). Generalmente, los síntomas de la enfermedad se presentan entre los dos y los cuatro años de edad. Estos síntomas se dividen en neuropáticos, que afectan el cerebro, el comportamiento y el desarrollo; y no neuropáticos, que afectan la apariencia física y la aparición de enfermedades respiratorias, en huesos y articulaciones, abdominales, en oídos y nariz.
3. Mucopolisacaridosis IV Morquio
Identificado también como síndrome de Morquio, se genera por el cúmulo de sustancias llamadas mucopolisacáridos o clicosaminoglicanos. A partir de los 18 o 24 meses de edad se puede manifestar en una reducción en la tasa de crecimiento, lo que produce caídas fuertes, problemas en la vista, oído, huesos y corazón.
4. Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
Mejor conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, produce una displasa esquelética, lo que incluye: talla baja, obstrucción de vías aéreas, rinorrea, respiración oral, apnea del sueño y enfermedad articular degenerativa. Se presenta durante los primeros meses de vida.
5. Enfermedad de Gaucher Tipo I
Provoca la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, huesos, y médula ósea. Esto impide que las células y órganos funcionen de manera adecuada. El Tipo I, el más común de los tres, se presenta tanto en adultos como en niños y ocasiona enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas.
6. Enfermedad de Gaucher Tipo II
Comienza durante la lactancia con comportamiento neurológico grave, lo que puede llevar a una muerte rápida a temprana edad.
7. Enfermedad de Gaucher Tipo III
Causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.
8. Enfermedad de Fabry
Daña riñones, corazón y cerebro.
9. Enfermedad de Pompe
Provoca debilidad muscular que se agrava con el paso del tiempo. Además, causa problemas cardiacos, respiratorios y problemas para caminar.
10. Síndrome de Turner
Generalmente se presenta en mujeres, causando estatura baja y disfunciones en los ovarios.
11. Espina Bífida
Es un defecto congénito que afecta la formación adecuada de la columna vertebral y la médula espinal, provocando el tubo neural del embrión en desarrollo.
12. Fibrosis Quística
Provoca la producción de moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
13. Hemofilia
Es un trastorno hemorrágico que interfiere con la correcta coagulación de la sangre. Esta enfermedad afecta principalmente a los hombres.
14. Histiocitosis
También conocida como neoplasia histiocítica, es un grupo de transtornos que producen un incremento en el número de histiocitos. Esto ocasiona daños en la piel, huesos, bazo, hígado, pulmones y ganglios linfáticos. Se puede presentar a cualquier edad, pero es frecuente en la niñez.
15. Hipotiroidismo Congénito
Provoca que los bebés no produzcan cantidades normales de la hormona tiroidea, que es fundamental para el desarrollo del cerebro, por lo que provoca una discapacidad intelectual.
16. Fenilcetonuria
Se presenta en el nacimiento. Esta enfermedad afecta la capacidad de descomponer el aminoácido llamado fenilalanina, que está en alimentos con proteína. Esto daña el sistema nervioso central y el cerebro.
17. Galactosemia
Se genera por una deficiencia enzimática, que provoca la acumulación de azúcar, lo cual causa o agrava lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
18. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Es un grupo de trastornos que produce carencia de una enzima utilizada por las glándulas suprarrenales para producir hormonas, lo que provoca una apariencia masculina por mayor producción de andrógenos y hormonas masculinas.
19. Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Es la descomposición de glóbulos rojos cuando el cuerpo se expone a fármacos específicos, alimentos, o al estrés de una infección. Esto puede provocar anemia hemolítica. Se presenta principalmente en hombres.
20. Homocistinuria
Trastorno genético que afecta al metabolismo de la metionina. Esta enfermedad puede producir disfunción en los ojos, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular.
Si bien existen personas que son genéticamente susceptibles a contraerlas, las enfermedades raras no se pueden predecir ni anticipar, por lo que su diagnóstico generalmente es tardío.
AM
